１）超音波検査（胎児後頚部浮腫の測定）

妊娠11~13週に、胎児の首の後ろのむくみ（NT：nuchal translucency）を超音波で測定します。
NTが厚い場合、染色体異常の確率が高くなるといわれていますが、異常が無くても心臓などの形態異常のリスクも高くなることがあります。
NTは非確定的検査であり、染色体異常を確定するためには羊水検査などの確定的検査が必要です。
検査を受けるかどうか、追加検査を希望するかどうかは、ご夫婦またはパートナーと話し合って決めてください。
当科では、妊娠中の超音波検査でどの程度知りたいか、事前に意思確認を行っています。赤ちゃんの成長に不安がある方は、遺伝カウンセリングも受けられます。 

２）母体血清マーカーテスト（クアトロテスト）

妊娠さんの血液中に含まれる胎児や胎盤由来の４種類のタンパク質を解析し、ダウン症候群（21トリソミー）、エドワーズ症候群（18トリソミー）、開放性二分脊椎症の可能性を推定します。
検査結果は確率で表示されるため、受け止め方が重要です。羊水検査を受けるかどうかを判断するための参考情報としてご利用ください。
当科では15週頃の検査をおすすめしており、料金は19,500円（非課税）です。

３）無侵襲的出生前遺伝学的検査（NIPT）

母体の血液検査で、胎児がダウン症候群（21トリソミー）、エドワーズ症候群（18トリソミー）、パトウ症候群（13トリソミー）に罹患している可能性を推定するものです。クアトロテストよりも感度が高いことが特徴です。
検査前後には遺伝カウンセリングを受けていただきます。結果は陽性・陰性・判定保留の３パターンで、陽性の場合は確定的検査（羊水検査）が必要です。
当科では日本医学会認定施設であり、臨床遺伝専門医によるカウンセリングを実施しています。検査は完全予約制で、毎週金曜日13：00～17：00に対応します。
料金はNIPTが110,000円（税込）、カウンセリング料は初回11,000円（税込）、2回目以降5,500円（税込）です。検査をご希望の方は、紹介状をご持参ください。

【NIPTの適応条件について】
NIPT（無侵襲的出生前遺伝学的検査）は、日本産科婦人科学会の「母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査に関する指針」に基づき、以下の条件のうち一つ以上満たす方が対象となります。

• １． 胎児超音波検査で、胎児が染色体数異常の可能性が示唆された方
• ２． 母体血清マーカー検査で、染色体数異常の可能性が示唆された方
• ３． 染色体数的異常を有する児を妊娠した既往のある方
• ４． 高年妊娠（35歳以上）の方
• ５． ご夫婦のいずれかが均衡型ロバートソン転座を有し、胎児が13トリソミーまたは21トリソミーとなる可能性が示唆される方

受診方法について

• 検査は産婦人科 / 遺伝カウンセリング外来（予約制）で行います。
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  【予約方法】
• 　お電話でご予約ください。1時間を1枠とし、１日4枠まで対応しています。
  
  
• 【外来日】
• 　毎週金曜日　13：00~17：00
  
  
• 【料金】
• 　NIPT：110,000円（税込）
  　NIPTカウンセリング料（初回）：11,000円（税込）
  　NIPTカウンセリング料（2回目以降）：5,500円（税込）
  検査をご希望の方は、紹介状をご持参ください。

診療情報提供書[75KB]

１）羊水検査

羊水検査は妊娠15週~18週に行います。超音波で胎盤・胎児・臍帯の位置を確認し、羊水の多い場所に針を刺して羊水を採取します。この検査でわかるのは染色体異常のみですべての異常が発見できるわけではありません。
合併症として、破水・出血・子宮内感染・流産・早産・胎児死亡・胎児母体の損傷・羊水塞栓症などがあり、妊娠15~16週に検査を行った場合、、流産リスクは約1/300とされています。
検査をご希望の場合は妊婦健診でご相談ください。検査後のことも含め、ご夫婦またはパートナーでよく話し合って決めていただくことが望ましいです。
検査は1泊入院が必要で、翌日まで経過観察し問題がなければ退院となります。入院費は検査料含めて約８万円です。個室利用時には別途室料差額が生じます。